La rehabilitación en la enfermedad de Tay-Sachs: a propósito de un caso / Rehabilitation in Tay-Sachs disease: A case report

La enfermedad de Tay-Sachs o gangliosidosis GM2 es una enfermedad congénita y neurodegenerativa, causada por la ausencia o déficit de la enzima esencial B-hexoaminadasa. Dependiendo de la mutación, los años de evolución de la enfermedad y las características del paciente, las manifestaciones neurológicas serán más o menos precoces y más o menos severas. La enfermedad supone una disminución de la calidad de vida y un aumento de la mortalidad, siendo la esperanza de vida de 3años en las formas más agresivas.A pesar de diversos ensayos clínicos y de investigaciones en curso, actualmente no existe ninguna cura para la enfermedad de Tay-Sachs.El tratamiento se centra en el control de los síntomas y en garantizar el mayor bienestar del paciente. Por ello, la rehabilitación desempeña papel fundamental en el manejo de estos pacientes y en la mejora de su calidad de vida.(AU)

Tay-Sachs disease, or GM2 gangliosidosis, is a congenital and neurodegenerative disease caused by the absence or deficiency of the essential enzyme B-hexosaminidase. The timing of the development of neurological manifestations and their severity depend on the mutation, time since disease onset and the patient's characteristics. The disease impairs quality of life and increases mortality. In the most aggressive forms, life expectancy is 3 years.Despite various clinical trials and ongoing research, there is currently no cure for Tay-Sachs disease.Treatment focuses on symptom control and ensuring greater patient wellbeing. Consequently, rehabilitation plays a fundamental role in the management of these patients and in enhancing their quality of life.(AU)

[Rehabilitation in Tay-Sachs disease: A case report]. / La rehabilitación en la enfermedad de Tay-Sachs: a propósito de un caso.

Tay-Sachs disease, or GM2 gangliosidosis, is a congenital and neurodegenerative disease caused by the absence or deficiency of the essential enzyme B-hexosaminidase. The timing of the development of neurological manifestations and their severity depend on the mutation, time since disease onset and the patient's characteristics. The disease impairs quality of life and increases mortality. In the most aggressive forms, life expectancy is 3 years. Despite various clinical trials and ongoing research, there is currently no cure for Tay-Sachs disease. Treatment focuses on symptom control and ensuring greater patient wellbeing. Consequently, rehabilitation plays a fundamental role in the management of these patients and in enhancing their quality of life.

Aplicación de ondas de choque focales piezoeléctricas en el tratamiento de la fascitis plantar / Piezoelectric focal waves application in the treatment of plantar fascitis

Introducción y objetivos: La Fascitis plantar (FP) es una causa frecuente de talalgia y discapacidad. Pretendemos valorar la efectividad del Tratamiento con Ondas de Choque (TOC) Focales Piezoeléctricas con apoyo ecográfico y mantenimiento del efecto a 3 y 6 meses. Material y Métodos: Estudio retrospectivo cuasi-experimental junio 2015 a Junio 2017, con 90 pacientes, 36,6% hombres y 63,3% mujeres, edad media 52 años, diagnosticados de FP. Se realizaron 3 sesiones (una semanal durante 3 semanas) de tratamiento con Ondas de Choque (Generador PiezoWave F10 G4), con apoyo ecográfico, con revisión semanal, a los 3 y 6 meses. Variables principales: dolor, cuantificado mediante Escala Visual Analógica (EVA) antes y después de cada sesión, a los 3 y 6 mesesy Escala de Roles y Maudsley al final del tratamiento y a los 3 y 6 meses. Se aplicaron 2000 pulsos por sesión, energía media 0,45 mJ/mm2, mediana de frecuencia 8 MHz y mediana de profundidad del foco 15 mm. Resultados: Se obtuvo mejoría estadísticamente significativa mediante EVA entre las 3 sesiones de tratamiento y al cabo de 3 y 6 meses post-tratamiento, obteniendo una mejoría estadísticamente significativa en todos los valores (p <0.05). Según la escala Roles y Maudsley, el 69,7% de los pacientes consideran el resultado bueno o excelente a los 3 meses y un 68,9% a los 6 meses; resultado estadísticamente significativo. Conclusión: El TOC piezoeléctricas focales con apoyo ecográfico puede constituir una buena opción terapéutica en FP. Reduce el dolor desde la primera sesión, y consigue una percepción subjetiva de la mejoría mantenida a los 6 meses post-tratamiento

Introduction: Plantar fasciitis (PF) is one of the most frequent causes of thalalgia and disability. The effectiveness of extracorporeal shock wave therapy is an ideal alternative to conservative treatments. Objetive: To evaluate the effectiveness of the treatment with Piezoelectric Focal Shock Waves with echographic support and maintenance of the effect at 3 and 6 months. Materials and Methods: Causi-experimental, retrospective statistical study,June 2015 to June 2017, of 90 patients, 36.6% men and 63.3% women, with a mean age of 52 years, diagnosed with PF. Three sessions (one weekly for 3 weeks) of shock wave therapy (PiezoWave F10 G4 generator) were performed, with echographic support and weekly revision and at 3 and 6 months. Main variables: pain,using Visual Analog Scale before and after each session and at 3 and 6 months and Roles and Maudsley Scale at the end of treatment and at 3 and 6 months. Results: 2000 pulses per session were applied, medium energy intensity 0.45 mJ /mm2, median frequency 8 MHz and median depth of focus of 15 mm. Statistically significant improvement was observed in the Visual Analog Scale between the 3 treatment sessions and after 3 and 6 months posttreatment,obtaining a statistically significant improvement in all values (p <0.05). Conclusion: Treatment with piezoelectric focal shock waves in PF may reduces pain from the first session and achieves a subjective perception of improvement, maintaining these results at 6 months post-treatment

Piezoelectric focal waves application in the treatment of plantar fascitis. / Aplicación de ondas de choque focales piezoeléctricas en el tratamiento de la fascitis plantar.

INTRODUCTION: Plantar fasciitis (PF) is one of the most frequent causes of thalalgia and disability. The effectiveness of extracorporeal shock wave therapy is an ideal alternative to conservative treatments. OBJETIVE: To evaluate the effectiveness of the treatment with Piezoelectric Focal Shock Waves with echographic support and maintenance of the effect at 3 and 6 months. MATERIALS AND METHODS: Causi-experimental, retrospective statistical study,June 2015 to June 2017, of 90 patients, 36.6% men and 63.3% women, with a mean age of 52 years, diagnosed with PF. Three sessions (one weekly for 3 weeks) of shock wave therapy (PiezoWave F10 G4 generator) were performed, with echographic support and weekly revision and at 3 and 6 months. MAIN VARIABLES: pain,using Visual Analog Scale before and after each session and at 3 and 6 months and Roles and Maudsley Scale at the end of treatment and at 3 and 6 months. RESULTS: 2000 pulses per session were applied, medium energy intensity 0.45 mJ /mm2, median frequency 8 MHz and median depth of focus of 15 mm. Statistically significant improvement was observed in the Visual Analog Scale between the 3 treatment sessions and after 3 and 6 months posttreatment,obtaining a statistically significant improvement in all values (p <0.05). CONCLUSION: Treatment with piezoelectric focal shock waves in PF may reduces pain from the first session and achieves a subjective perception of improvement, maintaining these results at 6 months post -treatment.

Soluciones protésicas para una amputación parcial de la mano: a propósito de un caso / Prosthetic solutions for partial hand amputation: Apropos of a case

La amputación parcial de la mano produce una importante repercusión funcional, tanto desde el punto de vista físico como psicológico, para los pacientes que la padecen. Presentamos el caso clínico de una paciente con desarticulación del segundo, tercero, cuarto y quinto dedos de la mano derecha dominante, para dar a conocer a los profesionales de la rehabilitación cómo puede llevarse a cabo dicho proceso de protetización, con las distintas fases de actuación y alguna de las soluciones protésicas utilizadas, con el objetivo fundamental de conseguir el restablecimiento de la independencia funcional y la reincorporación a sus actividades cotidianas en el ámbito laboral, familiar, lúdico y social

Partial amputation of the hand has important functional repercussions, both physical and psychological, in affected individuals. We report the case of a patient with disarticulation of the second, third, fourth and fifth fingers of the dominant right hand, to demonstrate to rehabilitation professionals how prosthetic fitting can be carried out, with the different phases of the intervention and some of the prosthetic solutions used. The primary aim is to achieve functional independence and reincorporation of patients to their daily activities in the workplace, family, leisure and social lives

Disección de arteria vertebral e infarto cerebeloso como complicación tardía de manipulación cervical: a propósito de un caso / Vertebral artery dissection and cerebellar infarction as a late complication of cervical spine manipulation: a case report

La manipulación cervical es una técnica ampliamente empleada en el tratamiento de dolores cervicales y algunos tipos de cefalea. Es fácil de realizar y generalmente inocua, pero en ocasiones puede producir complicaciones vasculares. Son múltiples los profesionales que la emplean. Presentamos el caso de un paciente que sufre una disección de arteria vertebral e infarto cerebeloso como complicación tardía de una manipulación cervical. Proponemos que en los pacientes con clínica de dolor cervical, cefalea o afectación del territorio vascular posterior a una manipulación cervical estos síntomas sean tenidos en cuenta como posible complicación de la misma (AU)

Cervical manipulation is a widely used technique in the treatment of cervical pain and some types of headache. It is easy to perform and is usually harmless but can occasionally cause vascular complications. The technique is used by multiple professionals. We report the case of a patient with a vertebral artery dissection and cerebellar infarction as a late complication of cervical manipulation. We suggest that symptoms of neck pain, headache or disturbances of the posterior circulation after cervical manipulation should be considered possible complications of the technique (AU)

Dolor lumbar en la adolescencia como presentación de un ependimoma: a propósito de un caso / Low back pain in adolescence as presentation of an ependymoma: a case report

Los ependimomas son neoplasias derivadas de las células gliales, representan el 13% de todos los tumores medulares. La localización varía con la edad, en la adolescencia asientan sobre todo en cauda equina, cono medular y filum terminal. Un 44% son intramedulares. Se presenta el caso de un varón de 13 años con lumbalgia, sin afectación neurológica asociada al inicio, al que se le realizó una resonancia magnética por la aparición de signos de alarma (persistencia en el tiempo, empeoramiento progresivo, mala respuesta a analgésicos y predominio nocturno). Se objetivó una lesión ocupante de espacio en filum terminal cuyo diagnóstico anatomopatológico fue de ependimoma mixopapilar. Fue resecado por completo. La recuperación tras la intervención quirúrgica y un programa de rehabilitación fue ad integrum. El crecimiento es lento, la clínica depende de su localización. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica, y si esta no es posible se recurre a la radioterapia focal. El pronóstico tras el tratamiento depende de la situación neurológica previa y el tamaño del tumor. Suele precisar tratamiento rehabilitador asociado (AU)

Ependymomas are tumors derived from glial cells and represent 13% of all spinal tumors. The location varies with age. In adolescence, they occur mainly in the cauda ÿquine, conus and filum terminale. About 44% are intramedullary. We report the case of a 13-year-old boy with low back pain and no associated neurological complications initially. Magnetic resonance imaging was conducted due to the appearance of warning signs (persistence over time, progressive deterioration, poor response to analgesics and nocturnal predominance), and showed a space-occupying injury in the filum terminale. The pathological diagnosis was myxopapillary ependymoma. The tumor was completely resected. Recovery after the surgery and a rehabilitation program was ad integrum. These tumors are slow-growing. Symptoms depend on the location. The treatment of choice consists of complete surgical resection. If resection is not feasible, focal radiotherapy can be used. The prognosis after treatment depends mainly on prior neurological status and tumor size. Rehabilitation treatment is usually necessary (AU)

Artrodesis lumbar circunferencial: autoinjerto frente a injerto liofilizado / Transforaminal lumbar interbody fusion: autograft vs freeze-dried allograft

Objetivo: Analizar y comparar los resultados radiográficos y clínicos de la fusión lumbar mediante autoinjerto frente a injerto liofilizado. Material y metodología: Se realizó un estudio prospectivo cuasi-experimental, con un seguimiento mínimo de 13 meses. Se incluyeron 72 pacientes, con una edad media de 48 años, siendo el 52,8%mujeres. Todos fueron intervenidos de artrodesis lumbar circunferencial de un nivel, que se dividieron en dos grupos: en uno se utilizó autoinjerto de cresta iliaca (AU) (n=41; 57,7%) y en el otro injerto liofilizado de banco (LI) (n=30; 42,3%). Se evaluaron factores sociodemográficos, la existencia o no de fusión tras la intervención y resultados clínicos mediante la escala EVA, antes y después de la cirugía. Resultados: El dolor lumbar medio fue de 7,5 en autoinjertos y de 8 en injertos liofilizados (p=0,146); tras la intervención el dolor lumbar medio mejoró en 4 puntos o más (AU = 3; LI = 1) (p= 0,196). No encontramos diferencias en los resultados de EVA, al igual que tampoco se encontraron diferencias con respecto a la fusión obtenida en los niveles intervenidos (p= 0,112). Conclusión: El injerto liofilizado, en la artrodesis circunferencial de un nivel, nos proporciona fusiones y resultado funcional similar al autoinjerto (AU)

Objective: The purpose of this study is to analyze and compare the radiographic and clinical results of lumbar fusion using autograft versus lyophilized graft. Methods: This was a prospective study quasi-experimental, with a minimum follow-up of 13 months. It included patients undergoing circumferential lumbar fusion level. We started with a population of 96 patients, of which, we had 8 losses and 16 were excluded, so the sample size was 72 patients, 52.8% of them women, with an average age of 48 years. They were divided into two groups: one that was used in the iliac crest autograft (AU) (n = 41; 57.7%) and other bank lyophilized graft (LI) (n = 30; 42.3%). We evaluated socio-demographic factors, the existence of fusion after surgery and clinical outcomes by VAS before and after surgery. Results: Low back pain in a scale of 1 to 10 was UA: 7.5, LI: 8 (p=0.146). After surgery, back pain improved in 4 points or more, AU: 3, LI: 1, (p=0.196). Then we found no statistically significant differences in the results of the visual analog scale, and we also found no differences with respect to the levels obtained in fusion surgery (p=0.112). Conclusion: The lyophilized graft in the circumferential fusion provides fusion and functional results similar to autograft (AU)